ایکتیوزیس نوعی بیماری ارثی و نادر درنوزادان

:: نویسنده : بخش گوناگون
:: تاریخ انتشار : اکتبر 12, 2017
ایکتیوزیس نوعی بیماری ارثی و نادر درنوزادان

در این مقاله قصد داریم درخصوص نوعی بیماری ژنتیکی و نادر در نوزادان ( با نام ایکتیوزیس ) صحبت کنیم که متأسفانه هنوز درمان مشخصی برای آن پیدا نشده و اکثرا مبتلایان به آن زنده نمی مانند !

ایکتیوزیس Harlequin Ichthyosis ) ) یک بیماری شدید ارثی بوده که مسیرهای بازسازی پوست را در انسان ، تحت تاثیر قرار می دهد .

بیماری ایکتیوزیس بسیار نادر و کمیاب است و متاسفانه درمان بخصوص و مشخصی هم ندارد و مشکلات بزرگ و شدید پوستی ، ظاهری ، خوردن و آشامیدن و تنفسی ایجاد می کند .

همانطور که گفته شد ، از آنجاکه ایکتیوزیس ، با ریشه ژنتیکی و ارثی به وجود می آید و درمانی هم تا کنون برای آن پیدا نشده است ، متاسفانه نوزادان با این بیماری شانس کمتری نیز برای زنده ماندن خواهند داشت .

کودکان مبتلا به ایکتیوزیس ، بعد از تولد نیاز به مراقبت های شدید پزشکی دارند و به شدت مستعد به از دست دادن دمای بدن و مایعات بدنشان نیز می باشند . شانس کمی برای بقای زندگی آنها علیرغم تمام خدمات خاص پزشکی وجود دارد . بسیاری از آنان در همان روزهای آغازین می میرند و تنها عده ای کمی شانس زنده ماندن برای چند سالی ( آن هم با مراقبت های شدید ) برایشان مقدور خواهد بود .

علت بیماری ایکتیوزیس در سال 2005 ، جهش در ژن ABCA12 تشخیص داده شد که این ژن ، وظیفه کد کردن یک پروتئین انتقال دهنده را به دوش دارد که در جابجایی لیپیدها از دو سوی غشاهای سلولی نقش دارد . والدین این کودکان علایم خاصی را نشان نمی دهند ، اما هر کدامشان یک نسخه از ژن جهش یافته را در خود دارند .

منبع : دکترسلام

اشتراک گذاری این مطلب در :